Що вивчає наука генетика. Дивно, але наука про одну з головних властивостей живого: здатність успадковувати і зберігати в ряді поколінь свої ознаки — одна з наймолодших біологічних наук. Предметом її вивчення є не тільки спадковість — здатність зберігати ознаки своїх батьків, а й мінливість — у той самий час відрізнятися від них. Отже, генетика (від грец. генезіс) — наука про закони та механізми спадковості та мінливості.

Люди завжди розуміли, що всі організми передають свої особливі ознаки потомству: у кішки народжуються тільки кошенята, з яєць курки завжди вилуплюються курчата, з насіння рису ніколи не виростає, скажімо, пшениця. Проте наукове розуміння цих, здавалося б, очевидних істин почало формуватися лише близько 100 років тому.

Люди ще у давнину займалися, власне кажучи, прикладною генетикою — селекцією. Приручаючи диких тварин, вони відбирали серед них тих, яких вважали корисними: найрозумніших і найвідданіших собак, найбільш багатих молоком корів, найвитриваліших, жвавих і слухняних коней. Саме від тварин, які мали найбільш бажані людині властивості, одержували потомство, яке успадковувало ознаки батьків. У результаті багатовікової роботи були виведені породи свійських тварин і сорти культурних рослин.

Уявлення про механізми успадкування до виникнення генетики. Почувши слова «чистокровний» або «напівкровка», сучасна людина навіть не замислюється, свідченням чого вони є, як діють механізми спадковості, яка матеріальна субстанція здатна передавати ознаки від батьків нащадкам. Ще близько 150 років тому вчені вважали, що такою субстанцією є речовина, що міститься в крові: змішуючись, як дві рідини, ці «спадкоємні фактори крові» передаються нащадкам.

Ця помилкова гіпотеза про успадкування ознак була названа пангенезисом (від грец. пан — усе і генезіс). Згідно з цією концепцією кожна клітина організму з током крові передає статевій клітині дрібний зародок — гемулу, з якої в майбутньому організмі розвивається така сама клітина. Гіпотезу пангенезису висунув у 1868 р. Ч. Дарвін. Йому просто необхідно було підвести якусь матеріальну основу під явище успадковування ознак. Його двоюрідний брат Френсис Гальтон (1822 - 1911) дослідним шляхом перевіряв правильність теорії пангенезису. Для цього він переливав кров від темних кроликів світлим, очікуючи, що наявні в корові темнозабарвлених клітин перетворяться в темні плями на шкірках світлих кроликів. Однак гіпотеза не підтвердилася: переливання крові не справило жодного впливу на забарвлення шерсті потомства. Вона була настільки штучною умоглядною, що навіть сам Ч. Дарвін. який із самого початку вважав гіпотезу пангенезису «тимчасовою» пізніше визнав її хибною у цілому.

Гіпотеза пангенезису нагадувала гіпотезу про успадкування ознак, запропоновану ще античним лікарем Гіппократом. На думку великого еллінського вченого, «насіння» чоловіка й «насіння» жінки створюють усі частини людського тіла, тому воно несе інформацію про всі ці частини. Під час злиття материнського і батьківського «насіння» ознаки батьків вступають у боротьбу, і в дитини проявляється ознака-переможець.

Як формувалася сучасна генетика. 8 березня 1865 р. на засіданні Брюннського (нині місто Брно) товариства натуралістів і лікарів виступив з доповіддю про результати схрещування гороху чеський чернець августинського ордена Грегор Мендель (1822 — 1884). Чернець розповів про одержані ним дивні кількісні співвідношення жовтих і зелених, зморшкуватих і гладеньких горошин. Виступ доповідача не справив ніякого враження на слухачів. Ніхто з присутніх навіть не підозрював, що став свідком зародження нової науки — цариці біології — генетики, а ім’я доповідача увійде в історію як ім'я її основоположника і його портрети будуть надруковані в усіх підручниках біології. Результати дослідів Менделя спростовували уявлення про те, що спадкові фактори змішуються, як два розчини, і демонстрували, що ознаки батьків успадковуються окремо, як дискретні (від лат. дискретус — такий, що переривається) ознаки.

Мендель з дитинства захоплювався садівництвом, цікавився рослинами й мріяв викладати природничі науки. Однак, здаючи іспити на звання викладача, одержав незадовільні оцінки з біології і геології. Ще двічі Мендель намагався скласти іспити з біології й щоразу «провалювався». (Цікаво, що б подумали його екзаменатори, зумій заглянути в майбутнє?) Однак Мендель не розчарувався в біології і з захватом займався гібридизацією рослин, вивчав статистичні закономірності розподілу ознак у гібридів. Особливо цікавими виявилися досліди з рослинами гороху, які відрізнялися такими якісними ознаками: насіння гладеньке або зморшкувате, жовте або зелене, форма насінини опукла чи з перетяжками. Потомство, отримане від схрещування рослин різних форм, Мендель підраховував. До нього такого математичного аналізу ніхто не робив. Він опублікував результати своїх досліджень і розіслав їх 40 найвідомішим на той час ботанікам, проте ніхто не знайшов нічого цікавого в роботі чеського ченця. Мендель спробував повторити свої досліди з іншою рослиною — нечуйвітром і з тваринами — бджолами. На жаль, бажаних результатів вони не дали. А причиною було те, що Мендель випадково обрав для дослідів об'єкти, розмноження яких відбувається за допомогою партеногенезу. Як нині зрозуміло, спадковість ознак організмів цих видів не може бути такою, як у гороху. В результаті і сам учений перестав вірити у своє відкриття. Через три роки після історичної доповіді Менделя обрали настоятелем монастиря, і він припинив біологічні дослідження. Вчений так ніколи й не довідався, що опубліковані в матеріалах того самого засідання Брюннського товариства натуралістів і лікарів результати його наукового пошуку через 35 років підтвердилися.

Категоричну незгоду з гіпотезою пангенезису висловив видатний біолог Август Вейсман (1834 — 1914). Тривалі заняття з мікроскопом сильно ушкодили його зір. Змушений припинити улюблені мікробіологічні дослідження, він присвятив себе теоретичним питанням біології і зробив на той час зухвалі припущення, які згодом виявилися просто геніальними передбаченнями майбутніх відкриттів. Зокрема, саме він висловив гіпотезу, що кількість хромосом у статевих клітинах повинна бути вдвічі меншою, ніж у соматичних. На противагу гіпотезі пангенезису вчений припустив, що зачаткові клітини й клітини тіла — принципово різні. Також він висловив думку, що невідомий тоді спадковий фактор повинен мати дискретну природу. Цю гіпотезу пізніше підтвердило відкриття носіїв спадкової інформації — генів. Вейсман запропонував гіпотезу «безсмертної зародкової плазми», згідно з якою існує «безсмертна часточка життя», яка, на відміну від смертних соматичних клітин, ніколи не вмирає і передається від батьків потомству в низці поколінь.

А. Вейсман справді вніс неабиякий вклад у генетику. Не випадково у Радянському Союзі в 40 — 50 роках XX ст., коли була заборонена справжня генетика, їй дали лайливу назву: «вейсманізм — менделізм — морганізм». Крім того, вчений зробив значний внесок в еволюційне вчення. Він довів неспадковість набутих за життя механічних ушкоджень; заперечував принцип розвитку під впливом суто внутрішніх причин; визнав головним фактором еволюції природний добір, на допомогу якому приходить, зокрема, і змішання «зародкових плазм» батьків.

На початку XX ст. ботаніки: німецький — Карл Еріх Корренс (1864 — 1933), австрійський — Еріх Чермак (1871 — 1962) і голландський — Хуго де Фріз (1845 — 1935) провели серію дослідів з гібридизації рослин, які підтвердили основні висновки Г. Менделя про незалежне спадкування батьківських ознак і про чисельні співвідношення цих ознак у потомстві.